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假如你或家人发生了疑似Leigh 综合征的症状,基因检测可以帮助明确病因。以下是吴忠红寺堡区居民需要了解的信息。 有哪些表现婴儿期喂养困难,频繁呕吐,体重增长缓慢。运动发育明显落后,如抬头、独坐、行走能力弱。肌肉力量差,表现为身体发软或僵硬(肌张力异常)。眼球运动不正常范围,可能出现眼球震颤或注视困难。呼吸困难,尤其在感染或应激时可能突然加重。癫痫发作,表现为肢体抽搐或意识丧失。随着病情发展,已获
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有哪些表现出生后不久反复发生严重肺炎、中耳炎或败血症持续性的难治性腹泻,导致体重不增、发育落后鹅口疮、严重的皮肤真菌感染迁延不愈接种卡介苗等活疫苗后出现异常严重的不良反应孩子看起来异常苍白、虚弱,精神萎靡不振常规抗感染治疗效果很差,病情频繁复发 疾病概述您是否发现孩子刚出生不久,就反复出现严重感染,比如肺炎、腹泻久治不愈?这可能是重型联合免疫缺陷症的信号。简单说,这是一种先天性的免疫系统严重缺陷,
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