吴忠BRAF V600E基因突变检测
¥2000.00起
报告周期：5个工作日个工作日
样本类型：①全血
②血浆
③石蜡切片
④石蜡包埋组织（玻片）
⑤新鲜组织
⑥穿刺活检组织
备注：任选其一
项目介绍
BRAF V600E基因突变检测是采用国际前沿的数字PCR技术，对BRAF基因第600位密码子发生的缬氨酸（Val）向谷氨酸（Glu）的特异性点突变（c.1799T>A， p.Val600Glu）进行精确定性与定量分析的分子病理学检测。该突变是多种实体瘤（如黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺乳头状癌等）及部分血液系统肿瘤中关键的驱动性基因变异，可导致BRAF激酶持续活化，进而异常激活下游MAPK信号通路，驱动肿瘤发生发展。本检测覆盖六种临床常规样本类型，尤其适用于组织样本有限或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量较低的微量样本检测。通过高灵敏度的数字PCR平台，可实现低至0.1%的突变丰度检测，为临床提供精准的分子分型依据，直接指导BRAF抑制剂（如维莫非尼、达拉非尼联合曲美替尼等）的靶向用药决策、预后评估及微小残留病灶（MRD）监测。适用人群
本检测主要适用于：1. 经病理学确诊为晚期黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺癌等实体瘤的患者，需明确是否存在BRAF V600E突变以评估靶向治疗适应症；2. 拟接受或正在接受BRAF抑制剂治疗的患者，用于治疗前的伴随诊断及治疗过程中的疗效监测；3. 标准治疗失败或复发难治性肿瘤患者，寻求潜在的靶向治疗机会；4. 有肿瘤家族史或特定癌种高风险人群的辅助诊断参考。检测前建议由临床医生结合患者具体病情、病理类型及治疗阶段进行综合评估。临床意义
检测BRAF V600E突变，用于辅助诊断、用药指导等检测方法
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